中国第一批罕见病目录

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中文名称

序

号

英文名称

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21-

羟化酶缺乏症

白化病

Alport

综合征

肌萎缩侧索硬化

Angelman< /p>

氏症候群

（天使

综合征）

21-HydroxylaseDeficiency

Albinism

AlportSyndrome

AmyotrophicLateralSclerosis

AngelmanSyndrome

6

7

精氨酸酶缺乏症

热纳综合征

（窒息性胸腔失

养症）

ArginaseDeficiency

AsphyxiatingThoracicDystrophy

(JeuneSyndrome)

AtypicalHemolyticUremicSyndrome

AutoimmuneEncephalitis

AutoimmuneHypophysitis

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非典型溶血性尿毒症

自身免疫性脑炎

自身免疫性垂体炎

自身免疫性胰岛素受体病

AutoimmuneInsulinReceptopathy

(TypeBinsulinresistance)

β

-

酮硫解酶缺乏症

Beta-ketothiolaseDeficiency

生物素酶缺乏症

BiotinidaseDeficiency

心脏离子通道病

CardicIonChannelopathies

原发性肉碱缺乏症

CarnitineDeficiency

Castleman

病

CastlemanDisease

腓骨肌萎缩症

Charcot- Marie-ToothDisease

瓜氨酸血症

Citrullinemia

先天性肾上腺发育不良

CongenitalAdrenalHypoplasia

先天性高胰岛素性低血糖

CongenitalHyperinsulinemicHy poglycemia

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肝豆状核变性

Hepatolent icularDegeneration(WilsonDisease)

血友病

Hemophilia

糖原累积病（

I

型、

Ⅱ

型）

GlycogenStor ageDisease(TypeI

、

II

）

戊二酸血症

I

型

GlutaricAcidemiaTypeI

Gitelman

综合征

GitelmanSyndrome

全身型重症肌无力

GeneralizedMyastheniaGravis

戈谢病

Gaucher’sDisease

半乳糖血症

Galactosemia

范可尼贫血

FanconiAnemia

家族性地中海热

FamilialMediterraneanFever

法布雷病

FabryDisease

先天性纯红细胞再生障碍

性贫血

Erdheim-Chester

病

Erdheim-ChesterDisease

Diamond-BlackfanAnemia

冠状动脉扩张病

CoronaryArteryEctasia

先天性肌强直

（非营养不良

性肌强直综合征）

先天性脊柱侧弯

CongenitalScoliosis

CongenitalMyotoniaSyndrome(Non- DystrophicMyotonia,NDM)

血症

先天性肌无力综合征

CongenitalMyasthenicSyndrome

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特发性肺纤维化

IdiopathicPulmonaryFibrosis

特发性低促性腺激素性性

腺功能减退症

特发性肺动脉高压

IdiopathicPulmonaryArterialHypertension

IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism

特发性心肌病

IdiopathicCardiomyopathy

低磷性佝偻病

HypophosphatemicRickets

低碱性磷酸酶血症

Hypophosphatasia

高苯丙氨酸血症

Hyperphenylalaninemia

HHH

综合征

Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia- HomocitrullinuriaSyndrome

纯合子家族性高胆固醇血

症

亨廷顿舞蹈病

HuntingtonDisease

HomozygousHypercholesterolemia

同型半胱氨酸血症

Homocysteinemia

全羧化酶合成酶缺乏症

HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency

遗传性痉挛性截瘫

遗传性多发脑梗死性痴呆

HereditaryMulti-infarctDementia(Cerebra lAutosomalDominantArteriopathywithSubc

o rticalInfarctsandLeukoencephalopathy,CADASIL)

HereditarySpasticParaplegia

遗传性低镁血症

HereditaryHypomagnesemia

遗传性果糖不耐受症

HereditaryFructoseIntolerance

遗传性大疱性表皮松解症

HereditaryEpidermolysisBullosa

遗传性血管性水肿

HereditaryAngioedema(HAE)

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黏多糖贮积症

Mucopolysaccharidosis

线粒体脑肌病

MitochodrialEncephalomyopathy

中链酰基辅酶

A

脱氢酶缺

乏症

甲基丙二酸血症

MethylmalonicAcademia

MediumChainAcyl- CoADehydrogenaseDeficiency

McCune- Albrigh

综合征

McCune-AlbrightSyndrome

马凡综合征

MarfanSyndrome

枫糖尿症

MapleSyrupUrineDisease

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

LysosomalAcidLipaseDeficiency

赖氨酸尿蛋白不耐受症

LysinuricProteinIntolerance

长链

3-

羟酰基辅酶

A

脱氢

酶缺乏症

淋巴管肌瘤病

Lymphangioleiomyomatosis(LAM)

LongChain3-hydroxyacyl- CoADehydrogenaseDeficiency

Leber

遗传性视神经病变

LeberHereditaryOpticNeuropathy

莱伦氏综合征

LaronSyndrome

朗格汉斯组织细胞增生症

LangerhansCellHistiocytosis

卡尔曼综合征

KallmannSyndrome

异戊酸血症

IsovalericAcidemia

先天性胆汁酸合成障碍

InbornErrorsofBileAcidSynthesis

IgG4

相关性疾病

IgG4relatedDisease

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