国家罕见病目录一览表

2018

年国家罕见病目录一览表

序号

1

2

3

4

中文名称

21-

羟化酶缺乏症

白化病

Alport

综合征

肌萎缩侧索硬化

Angelman?

氏症候群

（天使

综合征）

精氨酸酶缺乏症

英文名称

21-Hydroxylase Deficiency

Albinism

Alport Syndrome

Amyotrophic Lateral Sclerosis

5

Angelman Syndrome

6

Arginase Deficiency

7

热纳综合征

（窒息性胸腔失

Asphyxiating Thoracic Dystrophy

养症）

非典型溶血性尿毒症

自身免疫性脑炎

自身免疫性垂体炎

(Jeune Syndrome)

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

Autoimmune Encephalitis

Autoimmune Hypophysitis

Autoimmune Insulin Receptopathy

(Type B insulin resistance)

Beta-ketothiolase Deficiency

Biotinidase Deficiency

Cardic Ion Channelopathies

Carnitine Deficiency

Castleman Disease

Charcot- Marie-Tooth Disease

Citrullinemia

Congenital Adrenal Hypoplasia

8

9

10

11

自身免疫性胰岛素受体病

12

13

14

15

16

17

18

19

β

-

酮硫解酶缺乏症

生物素酶缺乏症

心脏离子通道病

原发性肉碱缺乏症

Castleman

病

腓骨肌萎缩症

瓜氨酸血症

先天性肾上腺发育不良

先天性高胰岛素性低血糖

血症

20

Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia

21

先天性肌无力综合征

先天性肌强直< /p>

（非营养不良

性肌强直综合征）

先天性脊柱侧弯

冠状动脉扩张病

先天性纯红细胞再生障碍

性贫血

Erdheim-Chester

病

法布雷病

家族性地中海热

范可尼贫血

半乳糖血症

戈谢病

全身型重症肌无力

Gitelman?

综合征

戊二酸血症

I

型

Congenital Myasthenic Syndrome

22

Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)

23

24

Congenital Scoliosis

Coronary Artery Ectasia

25

Diamond-Blackfan Anemia

26

27

28

29

30

31

32

33

34

35

36

37

38

39

40

41

Erdheim-Chester Disease

Fabry Disease

Familial Mediterranean Fever

Fanconi Anemia

Galactosemia

Gaucher’s Disease

Generalized Myasthenia Gravis

Gitelman Syndrome

Glutaric Acidemia Type I

糖原累 积病（

I

型、Ⅱ型）

Glycogen Storage Disease (Type I

、

II

）

血友病

肝豆状核变性

遗传性血管性水肿

遗传性大疱性表皮松解症

遗传性果糖不耐受症

遗传性低镁血症

Hemophilia

Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)

Hereditary Angioedema (HAE)

Hereditary Epidermolysis Bullosa

Hereditary Fructose Intolerance

Hereditary Hypomagnesemia

Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with

Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)

Hereditary Spastic Paraplegia

Holocarboxylase Synthetase Deficiency

42

遗传性多发脑梗死性痴呆

43

44

遗传性痉挛性截瘫

全羧化酶合成酶缺乏症

45

同型半胱氨酸血症

纯合子家族性高胆固醇血

症

亨廷顿舞蹈病

HHH

综合征

高苯丙氨酸血症

低碱性磷酸酶血症

低磷性佝偻病

特发性心肌病

特发性低促性腺激素性性

腺功能减退症

特发性肺动脉高压

特发性肺纤维化

IgG4

相关性疾病

先天性胆汁酸合成障碍

异戊酸血症

卡尔曼综合征

朗格汉斯组织细胞增生症

莱伦氏综合征

Leber

遗传性视神经病变

长链

3-

羟酰基辅酶

A

脱氢

酶缺乏症

淋巴管肌瘤病

赖氨酸尿蛋白不耐受症

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

枫糖尿症

马凡综合征

Homocysteinemia

46

Homozygous Hypercholesterolemia

47

48

49

50

51

52

Huntington Disease

Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia- Homocitrullinuria Syndrome

Hyperphenylalaninemia

Hypophosphatasia

Hypophosphatemic Rickets

Idiopathic Cardiomyopathy

53

Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

54

55

56

57

58

59

60

61

62

Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension

Idiopathic Pulmonary Fibrosis

IgG4 related Disease

Inborn Errors of Bile Acid Synthesis

Isovaleric Acidemia

Kallmann Syndrome

Langerhans Cell Histiocytosis

Laron Syndrome

Leber Hereditary Optic Neuropathy

63

Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

64

65

66

67

68

Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

Lysinuric Protein Intolerance

Lysosomal Acid Lipase Deficiency

Maple Syrup Urine Disease

Marfan Syndrome