第一批罕见病目录

第一批罕见病目录

序

号

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中文名称

21-

羟化酶缺乏症

白化病

Alport

综合征

肌萎缩侧索硬化

Angelman

氏症候群

（天使综合征）

精氨酸酶缺乏症

热纳综合征

（窒息性

胸腔失养症）

非典型溶血性尿毒

症

自身免疫性脑炎

自身免疫性垂体炎

自身免疫性胰岛素

受体病

Arginase Deficiency

Asphyxiating Thoracic Dystrophy

(Jeune Syndrome)

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

Autoimmune Encephalitis

Autoimmune Hypophysitis

Autoimmune Insulin Receptopathy

(Type B insulin resistance)

英文名称

21-Hydroxylase Deficiency

Albinism

Alport Syndrome

Amyotrophic Lateral Sclerosis

Angelman Syndrome

β

-

酮硫解酶缺乏症

Beta- ketothiolase Deficiency

生物素酶缺乏症

心脏离子通道病

原发性肉碱缺乏症

Castleman

病

腓骨肌萎缩症

瓜氨酸血症

先天性肾上腺发育

不良

先天性高胰岛素性

低血糖血症

先天性肌无力综合

征

先天性肌强直

（非营

Biotinidase Deficiency

Cardic Ion Channelopathies

Carnitine Deficiency

Castleman Disease

Charcot-Marie-Tooth Disease

Citrullinemia

Congenital Adrenal Hypoplasia

Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia

Congenital Myasthenic Syndrome

Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)

养不良性肌强直综

合征）

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先天性脊柱侧弯

冠状动脉扩张病

先天性纯红细胞再

生障碍性贫血

Erdheim-Chester

病

法布雷病

家族性地中海热

范可尼贫血

半乳糖血症

戈谢病

全身型重症肌无力

Gitelman

综合征

戊二酸血症

< br>I

型

糖原累积病（

型、

Ⅱ

型）

血友病

肝豆状核变性

遗传性血管性水肿

遗传性大疱性表皮

松解症

遗传性果糖不耐受

症

遗传性低镁血症

遗传性多发脑梗死

性痴呆

遗传性痉挛性截瘫

全羧化酶合成酶缺

乏症

同型半胱氨酸血症

Glycogen Storage Disease (Type I

、

II

）

Hemophilia

Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)

Hereditary Angioedema (HAE)

Hereditary Epidermolysis Bullosa

Hereditary Fructose Intolerance

Hereditary Hypomagnesemia

Hereditary

Multi-infarct

Dementia

(Cerebral

Autosomal

Dominant

Arteriopathy with Subcortical Infarcts and

Leukoencephalopathy, CADASIL)

Hereditary Spastic Paraplegia

Holocarboxylase Synthetase Deficiency

Homocysteinemia

Congenital Scoliosis

Coronary Artery Ectasia

Diamond-Blackfan Anemia

Erdheim-Chester Disease

Fabry Disease

Familial Mediterranean Fever

Fanconi Anemia

Galactosemia

Gaucher

’

s Disease

Generalized Myasthenia Gravis

Gitelman Syndrome

Glutaric Acidemia Type I

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纯合子家族性高胆

固醇血症

亨廷顿舞蹈病

HHH

综合征

高苯丙氨酸血症

低碱性磷酸酶血症

低磷性佝偻病

特发性心肌病

特发性低促性腺激

素性性腺功能减退

症

特发性肺动脉高压

特发性肺纤维化

IgG4

相关性疾病

先天性胆汁酸合成

障碍

异戊酸血症

卡尔曼综合征

朗格汉斯组织细胞

增生症

莱伦氏综合征

Leber

经病变

长链

3-

羟酰基辅酶

A

脱氢酶缺乏症

淋巴管肌瘤病

赖氨酸尿蛋白不耐

受症

溶酶体酸性脂肪酶

缺乏症

枫糖尿症

马凡综合征

McCune- Albrigh

综

合征

Homozygous Hypercholesterolemia

Huntington Disease

Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia- Homocitrullinuria

Syndrome

Hyperphenylalaninemia

Hypophosphatasia

Hypophosphatemic Rickets

Idiopathic Cardiomyopathy

Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension

Idiopathic Pulmonary Fibrosis

IgG4 related Disease

Inborn Errors of Bile Acid Synthesis

Isovaleric Acidemia

Kallmann Syndrome

Langerhans Cell Histiocytosis

Laron Syndrome

Leber Hereditary Optic Neuropathy

Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

Lysinuric Protein Intolerance

Lysosomal Acid Lipase Deficiency

Maple Syrup Urine Disease

Marfan Syndrome

McCune-Albright Syndrome