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精品课程：
嵌合体
（
mosaic
）
若染色体不分离现象发生在早期细胞分裂过程中，
可使一个个体具有几个不同核型的
细
胞系。这样的个体称为嵌合体。
罗伯逊易位
(Robertsonian
translocation)
涉及两条近段着丝粒染色体，
其断裂点在着丝粒附近或之上，
断裂后长臂与长臂、短臂与短臂
结合。短臂的结合一般丢失，而仅有长臂的结合保留下来。一般不造成遗
传物质的丢失。
Lyon
假设
(Lyon hypot
hesis)
1
，正常磁性哺乳动物的体细胞中，两条
X
染色体中只有一条在遗传上有活
性，另一条形
成密集的形态而无活性；
2
，这种失活是随机的；
3
，失活发生在胚胎早期；
4
，若个体有多条
X
染色体则只有一条有活性。
先证者（
proband
）
在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率
(penetrance
)
指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现性的人数百分率。
拟表型（
phenoco
py
）
指在个体发育过程中，环境因素的作用使个体产生的症状
与某一特定基因所产生的
表现型相似。
偏性遗传
(sex-influenced
inheritance)
某非伴性
遗传病，两性中表达的程度和频率均不同。
表现度
(expre
ssivity)
指基因表达的程度，大致相当与临床严重程度。
限性遗传
(sex-limited
inheritance)
常染色体治病基因的表达，仅限于一种性别受累者。
显示杂合子
(manifesting heterozygo
te)
XR
中，某些女性杂合子细胞中带有正常基因的
X
染色体失活，
带有隐形治病基因的
X
染色体有活性，从而表现出或轻或重的临床症状。
顿挫型
(forme
fruste)
一种疾病的表现极其轻微而无临床症状。表现度的一种。
遗传早现
(genetic
anticipation)
某些遗传病在世代传递过程中有
发病年龄逐代超前，
病情逐代加重的现
象。
亲代印迹
(parental
imprinting)
指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同表现。
易患性（
liability
）
由遗传和环境因素共同决定一个个体患多基因遗传病的风险程度。<
/p>
易感性
(s
usceptibility)
由遗传因素决定一个个体患多基因遗传病的风险程度。
遗传度
(heritability)
由遗传因素在决定多基因遗传病表现性中所起的作用大小。
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