先天性代谢缺陷病

2021年2月27日发(作者：vestige)

先天性代谢缺陷病

先天性代谢缺陷病是什么

先天性代谢缺陷病，

就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，

< p>
又称遗传性代谢缺陷病，

也叫

做先天性代谢异常（

inborn

errors

of

metabolism

，

< p>
IEM

）

。细胞、组织、器官和机体的生存

与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）

蛋白组成的相应的酶、

受体、

载体、

膜泵等参与，

当编码这类多肽

（蛋白）

的基因发生突变、

不能合成或合成了无活性的产物时，

就会导致有关代谢途径不能正常运转，

造成具有不同临

床表型的各种代谢缺陷病。

目前已发现的数千种遗传性代谢病，常见有

< br>400-500

种，其中有戈谢病、法不里病、苯

丙酮尿 症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。

IEM

总发病率颇 高，常引起进行性和不

可逆的神经系统损害，导致智力低下。开展

IEM

新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死

亡，提高人口 健康素质。

先天性代谢缺陷病的病因

1

、致病 基因遗传：遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现

过像儿童痴 呆，

癫痫以及未明原因而夭折，

以及家庭成员的多人次自然流产 ，

那么这个父母

就要非常警惕，可能家族中有

< br>“

遗传代谢病

”

的基因。

< p>
2

、

后天基因突变：

基因 突变则是环境造成的结果，

也就是说即便父母没有任何的

“

遗传

代谢病

”

基因 ，后代也有可能由于基因变异的原因产生

“

遗传代谢病

”

。

遗传性代谢病多为单基因遗传病，

包括代谢大分子类疾病：

包括溶酶体贮积症、

< br>线粒体

病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。

先天性代谢缺陷病的表现

症状先天性代谢缺陷病可在婴幼儿 期、

儿童期、

青少年期发病，

不同的突 变造成的疾病，

在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。

急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、

低血糖等，

随年

龄不同有差异，

全身 各器官均可受累，

以神经系统以及消化系统的表现较为突出，

有 些有容

貌异常，毛发、皮肤色素改变。有些患儿表现为骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白内 障，角膜

混浊，视神经萎缩，耳聋，大头，肝脾肿大，黄疸或肝硬化。

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部分遗传性代谢病在新生儿或婴儿早期即可有临床表现：

婴儿血液白色

以上列举的是遗传性代谢病的主要 表现，

还有一些十分罕见的遗传性代谢病的症状，

如

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婴儿血液白色。

该症状也是遗传性代谢病的表现之一，

即为先天性遗传代谢病高脂血症，

血

液中甘油酸酯和胆固醇 等含量高于普通人数倍乃至数十倍，十分罕见，目前国内也只有

6

例。该病常规生化检测不出病因，唯一的途径就是进行基因诊断。

先天性代谢缺陷病有什么类别

遗传代谢病的种类

此类疾病病种繁多 ，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转

运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生 化物质，可分为以下几类：

大分子类：

1

、溶酶体贮积症：

主要包 括：戈谢病、法布里病（

Fabry

病）

、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营

养不良、

GM1

神经节苷脂贮积症、

GM2

黑蒙性痴呆 （

Tay-Sachs

病）

、

Sanhoff

病、尼曼

-

匹克

病、糖原贮积症

II

型（

pompe

）

、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷 贮积症、

β-

甘露糖苷增多

症、

天冬氨酰氨基葡糖尿症、

MPS

Ⅰ 、

MPS

Ⅱ、

MPS

< br>Ⅲ

A

、

MPS

< br>Ⅲ

B

、

MPS

< br>Ⅲ

C

、

MPS

< br>Ⅲ

D

、

MPS

< br>Ⅳ

A

、

MPS

Ⅳ

B

、

MPS

Ⅵ、

MPS

Ⅶ、

MPS IX

、

< p>
ML

Ⅱ及Ⅲ、

NCL

婴儿 型、

NCL

晚期婴儿型、

Farber

病、

唾液酸贮积症、

Wolman

病等等。

2

、线粒体病：

主要包 括：母系遗传

Leigh

综合征，线粒体肌病，多系统疾病、心 肌病、进行性眼外肌

麻痹，

Leer

遗 传性视神经病，线粒体肌病，肌病，糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外

基质慢性游 走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病，铁粒幼细胞贫血、

MERR F-

线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）

、线粒体脑肌病、

< p>
、

MERRF

、线粒体肌病、共济失调并

发色素性视网膜炎、

，家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网 膜炎、家族性双侧

纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征、

小分子类：

1

、糖代 谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳

酸及丙酮酸 酸中毒等。

2

、氨基酸代谢缺陷：苯丙酮尿症、 酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊

酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨 血症、高甘氨酸血症等。

3

、

脂类代 谢缺陷：

如肾上腺脑白质营养不良、

GMl

神经节苷脂病、

GM2

神经节苷脂病、

中链脂肪酸酰基辅酶

A

脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等 。

< /p>

4

、金属代谢病：如肝豆状核变性（

Wi lton

病）和

Menkes

病等。< /p>

如何检测先天性代谢缺陷病

1

、病史详询

有无近 亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。

智力和体