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分子生物学复习资料
（第一版）
一
名词解释
1
Southern blot / Northern
blot
—
DNA
斑迹法
/
< br>RNA
转移吸印技术。是为了检测待检基
因或其表达产物
的性质和数量
（基因拷贝数）
常用的核酸分子杂交技术。
二者均属于印迹转
移杂交术，所不同的是前者用于检测
DNA
样品；后者用于检测
RNA
样品。
2
cis-acting element / trans-
acting factor
—
顺式作用元件
/
反式作用因子。均
为真核生物
基因中的转录调控序列。
顺式作用元件是与结构基因
表达调控相关、
能被基因调控蛋白特异
性识别和结合的特定
DNA
序列，包括启动子和上游启动子元件、增强子、反应元件和<
/p>
poly
（
A
）
加尾信号。反式作用因子是能与顺式作用元件特异性结合、对基因表达的转录起始过
程有
调控作用的蛋白质因子，如
RNA
聚合酶、转录因子、转录激活
因子、抑制因子。
3
VNTR /
STR
—
可变数目串联重复序列
/
短串联重
复。
均为非编码区的串联重复序列。
前者也叫高度可变的小卫星
DNA
，重复单位约
9
～
24bp,
重复次数变化大
,
变化高度多态
性；后者也叫微卫星
D
NA
，重复单位约
2
～
6
bp
，重复次数约
10<
/p>
～
60
次，总长度通常小
于
150bp
。
（参考第
7
题）
4
viral oncogene / cellular
oncogene
—
病毒癌基因
/
细胞癌基因。
病毒癌基因指存在于逆
转录病毒中、体外能使细胞转化、体内能导致肿
瘤发生的基因；细胞癌基因也叫原癌基因，
指存在于细胞内，与病毒癌基因同源的基因序
列。
正常情况下不激活，
与细胞增殖相关，是
< br>维持机体正常生命活动所必须的，
在进化上高等保守。
当
原癌基因的结构或调控区发生变异，
基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而
形成肿瘤。
5
ORF
/
UTR
—
开放阅读框
/
非翻译区。均指在<
/p>
mRNA
中的核苷酸序列。前者是特定蛋
白质多肽链的序列信息，
从起始密码子开始到终止密码子结束，
决定蛋白质分子的一级功能；
后者是位于前者的
5
＇端上游和
3
＇端下游的、没有编码功能的序列，主
要参与翻译起始调
控，为前者的多肽链序列信息转变为多肽链所必需。
< br>
6
enhancer /
silencer
—
增强子
/
沉默子。均为顺式作用元
件。前者是一段含多个作用元
件的短
DNA
序列，
可特异性与转录因子结合，
增强基因的转录活性，<
/p>
可以位于基因任何位置，
通常在转录起始点上游
< br>-100
到
-300
个碱基对处
；后者是前者内含的负调控序列，结合特异
蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。
7
micro-satellite /
minisatellite
—
微卫星
DNA /
小卫星
DNA
。卫星
DNA
是出现在非编码区
的串联重复序列，
特点是有固定重复单位且重复单位首尾相连形成重复序列片段，
串联重复<
/p>
单位长短不等，重复次数大小不一。微卫星
DNA
即
STR
；小卫星
DNA
分为高度可变的小卫星
DNA
（即
VNTR
）和端粒
DNA
。
（参考第
3
题）
8
SNP / RFLP
—
单核苷酸多态性
/
限制性片段长度多态性。
前者
是指在基因组水平上
由单个核苷酸的变异所引起的
DNA
序列多态性，它是人类遗传变异中最常见的一种，占所
有已知多态性的
90%
以上；后者是由于高度重复序列中的无
间隔反向重复序列容易形成也
容易突变产生或缺失一个酶切位点，
所造成的限制性片段长度多态性，
如果用同一种限制性
内切酶
消化不同个体的同一段
DNA
，由于碱基组成的变化而改变限制
性内切酶识别位点，
会产生长度不同的
DNA
< br>片段。
9
cloning vector
/
expressing
vector
—
克隆载体
/
表达载体。载体是与外源性
DNA
片段
在体外连接构成重组分子，
然后导入宿主细胞，
使外源性
DNA
扩增或表达的分子。
克隆载体
是用于克隆和扩增特定
DNA
片段的载体；表达载体是用于表达外源基因的载体。
10
optional exon
/ optional
intron
—
外显子选择
/
内含子选择。均属于
mRNA
的选择剪接
方式。
选择剪接指参加拼接的外显子可以不按其在基因组的线性分布次序拼接，
内
含子也可
以不被切除而保留的剪接方式。
外显子选择指在不同剪
接方式中，
某个或某几个外显子可以
在成熟
mRNA
中保留，也可以通过剪接过程被去掉；内含子选择指在不同剪接方式中，内
含
子可以被完全去掉，也可以有一个内含子被保留在成熟
mRN
A
中。
11
promoter
/
terminator
—
启动子
/
终止子。均为真核生物基因两侧不能被转录且对基
因表达、
调控有重要作用的序列。启动子是能与
RNA
聚合酶结合并起始
转录的核苷酸序列，
包括
TATA
盒、
CAAT
盒、
GC
盒一组序列，一般位于基因转录起始点上游
-100
～
-200
碱基对
范围；终止子是提供转录停
止信号的
DNA
序列，当
mRNA
转录到此部位后，产生
poly(U),
被
结合在
RNA
聚合酶上的延长因子识别
并与其结合，
促使
RNA
聚合酶与
DNA
模板解离，
终止转
< br>录。
12
leader sequence / SD
sequence
—
前导序列
/
SD
< br>序列。前导序列指位于基因
5
＇端、第
< br>一个外显子上游的序列，
也叫
5
＇端序列，
在加工过程中通常被最先剪切去除；
SD
序列指位
于原核生物
mRNA5
< br>＇端，与核糖体
16S
rRNA
结合的序列，一般位于
mRNA
的起始密码
< br>AUG
的
上游
5
～
10
个碱基处
,
并且同
16S
rRNA
3
＇端的序列互补，其顺序及位置影响翻译起始效率。
13
gene
/
genome
—
基因
/
基因组。基因是负责编码
RNA
或一条
多肽链的
DNA
片段，即
携带有遗传信
息的
DNA
序列，
是控制性状的基本遗
传单位；
基因组是一个细胞或病毒的全部
遗传信息，
真核生物基因组是一套完整单倍体
DNA
和线粒体
DNA
全部序列，
某些病毒基因组
由
RNA
组成。
14
operon / operator
—
操纵子
/
操纵元件。操纵子是指按功能相关性成簇排列的结构基
因，
连同上游调控区和下游转录终止信号，
共同组成的一个基因表达
协同单位；
操纵元件是
一段能被不同基因表达调控蛋白识别和结
合的
DNA
序列，是决定基因表达效率的关键元件。
15
gene rearrangement
/ gene replacement
—
基因重排
/
基因置换。基因重排是
DNA
水平
调控的重要方式之一，
指某些基因片段改变原来存在顺序，
通过调整有关基因片段的衔接顺
序，
再重排
位一个完整的转录单位；
基因置换是重要的基因治疗方式，
指将
特定的目的基因
导入特定的细胞，通过定位重组，以导入的正常基因置换基因组内原有的
缺陷。
16
domain / motif
—
结构域（功能域）
/
基序（模序）
。
17
receptor / adaptor
—
受体
/
衔接蛋白。受体是信息分子的接收分子，是存在于细胞表
面的或
细胞内的蛋白分子，
其作用是识别配体并将配体信号进行转换，
使之成为细胞内分子
可以识别的信号并传递至其他分子引起细胞应答；
< br>衔接蛋白是信号转导通路中不同信号转导
分子的接头，可将位于其上游与下游的信
号转导分子连接起来。
18
initiator caspase /
effector caspase
—
起始者胱天蛋白酶
/
效应者胱天蛋
白酶。胱天蛋
白酶是哺乳动物细胞凋亡的关键酶。
起始者胱天蛋
白酶有较长原域，
位于胱天蛋白酶级联活
化途径上游，
通过蛋白质相互作用自我激活；
效应者胱天蛋白酶有较短原域，
位于胱天蛋白
酶级联活化下游，
前体能被起始者
胱天蛋白酶切割而活化，
活化后能切割底物从而导致凋亡。
19
transfection /
transformation
—
转染
/
转化。
均为重组
DNA
常用方法。
前者指
真核细胞
主动摄取或被动导入外源性
DNA
片段而获得新表型的过程；后者指将质粒或其他外源
DNA
导入处于感受态的宿主菌并使其获得新表型的过程。
20
gene family /
gene superfamily
—
基因家族
/
基因超家族。
基因家族指核苷酸序列或编
< br>码产物结构具有一定程度同源性的基因，
其编码产物常常有相似功能；
超基因家族是由多基
因家族及单基因组成的更大的基因家族，
它们结构有程度不等的同源性，
但功能不一定相同。
二
问答
1
基因的基本概念。
答：基因的基本概
念包括基因，基因组，结构基因，模板链，编码链，外显子，内含子，顺
式作用元件，反
式作用元件，启动子，增强子，终止子等。
(
参考名词解释
)
结构基因
—
基因中编码
RNA
或蛋白质的
DNA
序列。
模板链
/
编码链
—
结构基
因双链中一条作为合成
RNA
的模板链，另一条为编码链。
外显子
/
内含子
—
编码序列
/
非编码序列。
2
基因的组织结构。
答：原核生物基因
结构简单，通常是一条双链环状
DNA
分子，有操纵子结构。<
/p>
真核生物基因结构复杂，包括染色体
D
NA
和线粒体
DNA
。染色体
DNA
位于细胞核内，双
链盘绕在以组蛋白分子
为核心的结构表面构成核小体，核小体组成染色单体；线粒体
DNA
是闭环双链分子，位于核外。
病毒基因可以由
DNA
或
RNA
组成。
RNA
病毒基因有单双链和正负链之分
，
DNA
病毒基
因有环状
DNA
和线性
DNA
之分。
3
原核生物、真核生物、人类基因组结构特点。
答：
原核生物的基因组结构特点：
①环状双股链，
②有操纵子结构，
③序列连贯，
无内含子，
④大多为结构基因，⑤无重叠序列，⑥大多为单拷贝。
真核生物基因组结构特点：①基因组大，②核内染色体，③
体细胞基因组为双倍体，
④大
量重复序列，⑤结构基因不连续，
⑥断裂基因，含外显子与内含子，⑦绝大多数为非编码序
列。
人类基因组结构特点：
人类基因组除包括真核生物基因组结构特点外，
数量更大，
非编码
序列更多。与细菌基因组相比，基因组大
100
0
倍，基因数目多
20
倍，非编码序列
为
10000
倍。
4
重复序列种类、特征，人类基因多态性。
答：
重复序列大部分是非编码序列，
功能主要与基因组稳定性、
组织形式及基因表达调控有
5
关。根据重复序列出现频率不同，可分为高重复序列
< br>DN
A
（
>10
）
、中重复序列
DN
A
（
10
～
5
10
）
、单拷贝或低重复序列
< br>DNA
（
<10
）
。
高重复序列可以集中在某一区域串联排列。典型
高重复序列
DNA
有卫星
DNA
和反向重复序列。
卫星
DNA
出现在非编码区呈串连重复排列，
按照串连重复单位和
重复次数，分为大卫星
DN
A
、小卫星
DN
A
、微卫星
DNA
。反向重复序
列指两个顺序相同的拷贝在
DNA
链上反向排列，中间可以有间隔序列，也可以串联（回文
结构）
。
中重复序列散在分布于基因组中，常与单拷贝基因间隔排列。
人类基因多态性是指人类个体之间基因组
DNA
的差异，这些差异产生的主要原因是基
因组序列的变异。
变异是生物遗传基本特征之一，
也是生物进化和适应环境的必然结果。
基
因多态性造成了生物特别是人类在生理及病理条件下对疾病、
环境及应激的易感性、
对环境、
毒素、药物的耐受性和
反应性的千差万别。
5
病毒基因组、原核生物基因组、真核生物基因组核酸复制特点。
答：
DN
A
复
制基本特点：①复制都有固定起始点，②复制过程中形成复制泡和复制叉，③
复制基本单
位是复制子，
④复制是半保留复制，
保证遗传信息忠实传递，<
/p>
⑤复制是半不连续
复制，克服了
DN
A
空间结构对
DN
A
新链合成的制约。
原核生物有特定复制起点和终点结
构，
只有一个复制起点；
在起始点上可以连续开始新的
复制；复制过程都是
DN
A
双链复制，也有
Θ
复制、滚环复制、
D
环复制等方式。
真核生物复制需要解开和重装核小体结构；
< br>复制过程中的引物及冈崎片断长度小于原核生
物；有多个复制位点；需要特殊机制
复制端粒，涉及逆转录；
一次复制完成以前不会启动新
一轮复制
；线粒体
DNA
以
D
< br>环模式进行复制。
不同病毒的基因组核酸以不同模式进行复制。单链环状
DN
A
可通过成环滚环模式复制，
双链环状
DN
A
可通过不同方式复制，
有些病毒双链环状
DN
A
通过
RNA
中间体进行复制，
病
毒线性
DN
A
利用特殊末端起
始引物复制，
RNA
病毒通过
RNA<
/p>
复制过程复制。
6
DNA
损伤及其修复的主要方式。
<
/p>
答：
DNA
损伤形式有：交联、
DNA
链断裂、碱基突变、
DNA
重组等。
①
交联包括链内共价交联
(
碱基之间
)
和链间共价交联（链与链之间）
。
< br>
②
DNA
< br>链断裂指
DNA
链内磷酸二酯键断裂。
< br>
③
碱基突变包括单点突变和
多点突变。点突变分为转换（同型碱基替代）和颠换（异型碱
基替代）
< br>，此外还有缺失（核苷酸丢失）
、插入（核苷酸增加）
、
倒位（核苷酸序列方向
倒转）
。
④
DNA
重
组指
DNA
分子内发生较大片段的交换。
DNA
损伤修复机制有：
①
直接修复。如：
< br>DNA
断裂口在链两端未损伤情况下可由连接酶直接修复，二聚体可被
光复活酶直接修复，烷基化碱基可直接修复。
②
切除修复。可分为单个核苷酸切除修复和核苷酸片段切除修复。
③
重组修复。即先进行复制再进行切除修复。
④
SOS
修
复。是
DNA
损伤严重时的应急性修复方式。
< br>
⑤
细胞周期检查点控制是真核生物诱导修复的主要机制。
7
原核
生物基因表达转录环节的
调控模式
、调控方式。
答：基因表达调控的环节，主要在转录水平。多种因素以特定的方式影响转录
。
①
启动子决定转录的效率与方向及模板链。
②
σ
因子的种类与浓度调节基因的表达。
③
负调控：阻遏蛋白结合于
DNA
后抑制转录，分为诱导和阻遏
2
种情况。
④
正调控：调控蛋白结合于特定
DNA
序列后促
进基因的转录。
CAP
蛋白调节糖代谢相关
基因的表达；
ntrC
蛋白调节氮代谢相关基因的表达。<
/p>
⑤
倒位蛋白
通过
DNA
重组倒位调节基因表达。
⑥
RNA
聚
合酶抑制物可与
RNA
结合并抑制转录。
⑦
衰减子减弱转录。
8
真核生物基因表达各环节的基本
要素。真核生物基因表达调控的环节及其
主要特征
。
答：真核生物基因表达共有
7
< br>个环节：
①
转录起始。
RNA
聚合酶在转录因子帮助下识别和结合
启动子，形成转录起始复合物。
②
RNA
延伸。
RNA
< br>聚合酶开始依碱基配对关系按模板链碱基序列加入核糖核苷酸。
③
转录终止。
RNA
聚合酶ⅠⅢ均有对应的终止信号，
RNA
聚合酶Ⅱ没有明确中止信号。
④
转录产物的加工。
mRNA
前体加工：
5`
端加
帽→
3`
端加尾→剪接→化学修饰→编辑
;
tRNA
前体加工：
剪接去除内
含子→剪切
5`
端先导序列→添加或修复
3`
端
CCA
→化学修
饰。
rRNA
前体加工：
前体剪接→化学修饰。
⑤
RNA
跨核膜运输。
mRNA
< br>与多种蛋白质合成核蛋白颗粒，
rRNA
前体在核仁合成
并被加
工成熟后，与核糖体蛋白形成核糖体，从胞核运到胞质。
⑥
翻译。翻译起始阶段：起始复合物
前体形成→起始复合物前体与
mRNA
结合形成起始
复合物→
40
亚基―
Me
t
―
tRNA
复合物沿
mRNA
扫描→
40
亚基―<
/p>
Met
―
tRNA
复合物识
别密码子。
延长阶段：氨
基酸活化与搬运→延长因子→肽链延伸（进位、转态、移位）
。
终止阶段：释放因子
RF
识别终止子。
⑦
翻译后加工
。肽链折叠、肽链中氨基酸共价修饰、肽链水解修饰、亚单位聚合。
< br>真核生物基因表达的调控是多级调控，可发生在：
DNA
水平、转录水平、转录后水平、
翻译水平、翻译后水平。
①
DNA
水
平：基因丢失、基因扩增与放大、基因重排、低甲基化、转座与致癌基因的表
达。
②
转录水平：转
录起始复合物的形成是转录可调控环节、反式作用因子是真核细胞重要基
因表达调控蛋白
、转录起始是由多种激活的反式作用因子复合调控。
③
转录后水平调控：
5`
端加帽和
3`
端加尾有调
控意义、
mRNA
的选择剪接可调控基因表达、
mRNA
运输控制调节进入细胞质的
mRNA
量。
④
翻译水平：某些
mRNA
翻译起始可受特定因素调
控、
mRNA
稳定性调节蛋白质合成水
平、小分子
mRNA
可调控翻译效率。
⑤
翻译后水平：新生肽链水解影响蛋
白质含量、肽链中氨基酸共价修饰是快速调节方式、
通过信号肽分拣、运输、定位影响蛋
白质功能发挥。
9
蛋白质翻译后修饰方式及其生物学意义。
答：蛋白质翻译后需要不同形式的共价修饰，才能有生物学活性。
①
新生肽链
N
端的甲硫氨酸在翻译后被切除。
②
蛋白前体经酶切修饰，激活成为功能蛋白质。
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