Alu元件研究

Alu

元件研究进展

摘

要：

Al u

序列是灵长类动物特有的且最重要的短散在元件，

在基因组中 约有

120

万份拷贝，

占基因组

11%

以上。这一基因家族曾被认为是垃圾序列，但随着对

序列研究的深入，

Alu

< br>在基因调控表达网络中的

功能逐渐被发现，

Alu

与人类的疾病密切相关，并且可能影响人类衰老，在人类多样性中也发挥重要作用，

Alu

序列发展起来的多种技术，为

Alu

相关的医学遗传学研究提供了重要帮助。

关键词：

Alu

元件

< br>;

基因调控

;

疾病机制

;

遗传；分析技术

The progress in Alu elements research

Abstract:

Alu

elements are the most important short interspersed elements (SINEs) in primates, having a copy

number in excess of

1.2

million in the human genome. Alu contributes almost 11% of the human genome in size.

They were considered

as “junk DNA”,

but their functions in gene regulation and expression have been found in

recent years. Alu families are

also associated with human’s diseases, aging

, and genetic diversity. Quite a few new

technologies targeting Alu elements have important impact on the research and clinical practice of biomedicine.

Keywords:

Alu elements

；

gene regulation

；

disease mechanism s

；

genetics

；

analysis techniques

?

Alu

家族是灵长类动物特有的且最 重要的短散在元件

(short interspersed

elements, SINEs)

，经过长达

6500

万年的进化，

Alu

序列在基因组中已经累积到约

120

万份拷贝，占基因组的

11%

以上。

Alu

序列的结构由左右两个单体组成，右侧

单体比左侧单体长

31 bp

，每个单体含有一个

RNA

聚合酶 Ⅲ启动子序列，然而只

有左单体中的启动子才具有活性。

Alu

元件没有转录终止子，转录终止是使用一

个附近基因的

TTTT

终止序列

[1]

。

Alu

序列的两翼存在长为

7~2 0 bp

的正向重复序

列。

在

Alu

序列的

3’

端存 在一个长几十

bp

的

poly(A),

它在

Alu

的复制中起到了关键

的作用。

在两单体之间有一个富含

A

的区域，同时

Alu

序列中还存在较多的

CpG

二联核苷

[

2

]

。

Alu

序 列的

25bp

区

(

第

23

位到

47

< br>位

)

和

16bp

区

(

第

245

位到

260

位

)

是高度

保守区。

Alu

序列 拷贝的平均间隔约

4 kb

[

3

]

。典型的

Alu

的 结构如图

1

所示。

图

1

：典型的

Alu

结构

划直线为

A

富含区，方框中为右单 体存在而左单体不存在的

31bp

。

Alu

家族通过反转录转座机制扩增 ，

哺乳动物反转录转座子有

3

种类型< /p>

:

病毒

超家族，长散在元件

(long interspersed elements, LINEs)

和不编码功能蛋白质的 非

病毒超家族。

Alu

家族属于非病毒 超家族的

SINEs

，

复制机制是非自 发的，需要

依赖唯一自发的人类逆转录元件家族

LINE-1< /p>

的逆转录酶和其生成的反式作用因

子来完成复制

< br>,

可能的机制是首先由

RNA

聚 合酶Ⅲ转录产生

Alu RNAs,

这些

RNAs

与信号识别颗粒

SRP< /p>

(

signal recognition particle< /p>

)

9/14

异质二聚体和

poly(A)

结合蛋白（

PABP

< br>）组装成核糖核蛋白颗粒，并且与至少一个未知蛋白结合（如

图

< br>2

）

。

LINE-1