-
60.
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
概述
朗格汉斯细胞组织细胞生多症（
Langerhans
cell histiocytosis
，
LCH
）是一种
组织细胞疾病，旧称“组织细胞增生症
<
/p>
X
”
。
2017
年
版
WHO
组织细胞疾病和巨噬
-
树突细胞系肿瘤
分类标准中将其与
Erdheim-Chester
病
（
ECD
）
共同分为
L
组。目前
认为是
LCH
是一种炎性髓系肿瘤。
病因和流行病学
目前发现约
50
％
LCH
患者的病变组织存在着
BRAF
V600E
突
变
，
在
BRAF
野生型
患者中，
33
％～
50
％可以发现
MAP2K1
（编
< br>码
MEK1
的基因）突变或
丝裂原活
化蛋白激酶（
MAPK
）信号
通路中其他基因突变（如
ARAF
和
ERBB3
等）
。
BRAF
V600E
突变可发生在造血细胞的不同发育阶段，这也会影响
LCH
的临床表现和
分
型
。
例
如
< br>，
如
果
突
变
发
生
于
骨
髓
干
祖
细
胞
阶
段
，
临
床
多
表
现
为
多
系
< br>统
高
危
型
，
而仅发生
于朗格汉斯细胞阶段时
，则多表现为单系统低危型。因此，目前认为
LCH
是一种
以
MAPK
信号通路激活为主要特征的克隆性血液系统肿瘤，属
于炎性髓系肿
瘤。
LCH
的年发病率估计为
0.5/100
000
～
5.4/100 000
，男
性稍多，本病常见于儿
童，成人
LCH
发病率低。
临床表现
LCH
的临床表现多种多样。病情从轻至重差异很大，因此容
易被误诊和漏
诊。
LCH
的临床表现主要包括：
1.
发
热
热型不
规则，
可呈周期性或者持续性高热。
下丘脑受累患者可以出
现中枢性体温调节异常。
2.
皮
疹
主要分
布于躯干、头皮和发际。初起为淡红色丘疹，然后可以为出
血性或湿疹样皮脂溢出样皮疹
，继而结痂，结痂脱落后留有白斑。
3.
口
腔及眼耳鼻喉病变
牙龈肿胀、牙齿松动，突眼，顽固性中耳炎伴外耳
道皮疹为典型表现。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
上一篇：植物系统获得抗病性研究进展
下一篇：饥荒控制台生物代码