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m-Chester
病
概述
Erdheim-
Chester
病
（
ECD
）于
1930
年被
Jakob Erdheim
和
William Chester
首次描述，是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，旧称“脂质肉芽肿”。在
2017
年
版
WHO
组织细胞疾病和巨噬
-
树突细胞系肿瘤分类标准中将其与朗格汉
斯细
胞组织细胞增多症（
LCH
）共同
分为
L
组。
病因和流行病学
目前发现
50
％～
70
％
的
ECD
患者病变组织存在着
BRAF
V600E
突变；
10
％～
20
％患者存在着丝裂原活化蛋白激酶（
MAPK
）信号通路中其他的基因突变（如
MAP2K1
，
NRAS
，
KRAS
和
ARAF
突变等）
。
ECD
< br>患者通常存在相似的炎症因子激
活，如干扰素
α
、白介素
-4
（
IL-
4
）
、
白介素
-7
（
IL-7
）
、
白介素
-6
（
< br>IL-6
）和肿瘤坏
死因子
-<
/p>
α
（
TNFα
）
等。
因此，
目前认为
ECD
是一种以
MAPK
信号通路激活为特
征的克隆
性血液系统肿瘤，属于一种炎性髓系肿瘤。
ECD
的总体发病率不详，至今全世界约有
1000
例
ECD
报道。中老年发病
多见，中位
发病年龄为
55
～
60
岁，儿童病例罕见。男女发病率无明显差异。
临床表现
ECD
病变可累及全身各系统，因此其临床表现因受累部位不
同而表现各
异。一般症状包括发热、乏力、盗汗、体重下降等。其余受累系统主要包括：
1.
骨
骼系统
绝大多数
ECD
< br>患者在诊断时候都有骨骼受累，以下肢骨最为
常见，但仅有
5
0
％患者有骨痛表现。
2.
心
血管系统
ECD
病变累及心血管系统，
多数患
者并无明显临床表现，
但
如心包受累，
造成大量心包积液可导致胸闷、
憋气甚至心脏压塞表现；
病变累
及
冠状动脉则可造成心肌缺血样表现，
如胸闷、
胸痛等；
弥漫性心肌受累亦有报道，
可导致心力衰竭样表现；
病变包绕肾动脉则可造成肾性高血压；
病变包绕肠系膜
血管可有肠道缺血表现，如腹痛等。
3.
呼
吸系统
呼
吸系统受累多数患者无症状，
少数患者有干咳、
呼吸困难等
表现。
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