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2018

年国家罕见病目录一览表

序号

中文名称

英文名称

1

21-

羟化酶缺乏症

21-Hydroxylase Deficiency

2

白化病

Albinism

3

Alport

综合征

Alport Syndrome

4

肌萎缩侧索硬化

Amyotrophic Lateral Sclerosis

Angelman

氏症候群（天使

5

Angelman Syndrome

综合征）

6

精氨酸酶缺乏症

Arginase Deficiency

Asphyxiating Thoracic

Dystrophy

热纳综合征

（窒息性胸腔失

7

养症）

(Jeune Syndrome)

8

非典型溶血性尿毒症

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

9

自身免疫性脑炎

Autoimmune Encephalitis

10

自身免疫性垂体炎

Autoimmune Hypophysitis

Receptopathy 11

Autoimmune Insulin

自身免疫性胰岛素受体病

(Type B insulin resistance)

12

β

-

酮 硫解酶缺乏症

Beta-ketothiolase Deficiency

13

生物素酶缺乏症

Biotinidase Deficiency

14

心脏离子通道病

Cardic Ion Channelopathies

15

原发性肉碱缺乏症

Carnitine Deficiency

16

Castleman

病

Castleman Disease

17

腓骨肌萎缩症

Charcot- Marie-Tooth Disease

18

瓜氨酸血症

Citrullinemia

19

先天性肾上腺发育不良

Congenital Adrenal Hypoplasia

先天性高胰岛素性低血糖

20

血症

Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia

精品文摘

21

先天性肌无力综合征

Congenital Myasthenic Syndrome

先天性肌强直

（非营养不良

22

性肌强直综合征）

Congenital Myotonia Syndrome (Non- Dystrophic Myotonia, NDM)

23

先天性脊柱侧弯

Congenital Scoliosis

24

冠状动脉扩张病

Coronary Artery Ectasia

先天性纯红细胞再生障碍

25

性贫血

26

Erdheim-Chester

病

Erdheim-Chester Disease

Diamond-Blackfan Anemia

27

法布雷病

Fabry Disease

28

家族性地中海热

Familial Mediterranean Fever

29

范可尼贫血

Fanconi Anemia

30

半乳糖血症

Galactosemia

31

戈谢病

Gaucher

’

s Disease

32

全身型重症肌无力

Generalized Myasthenia Gravis

33

Gitelman

综合征

Gitelman Syndrome

34

戊二酸血症

I

型

Glutaric Acidemia Type I

35

糖原累积病（

I

型、

Ⅱ

型）

Glycogen Storage Disease (Type I

、

II

）

36

血友病

Hemophilia

37

肝豆状核变性

Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)

38

遗传性血管性水肿

Hereditary Angioedema (HAE)

39

遗传性大疱性表皮松解症

Hereditary Epidermolysis Bullosa

40

遗传性果糖不耐受症

Hereditary Fructose Intolerance

41

遗传性低镁血症

Hereditary Hypomagnesemia

Arteriopathy with 42

Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant

遗传性多发脑梗死性痴呆

Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)

43

遗传性痉挛性截瘫

Hereditary Spastic Paraplegia

44

全羧化酶合成酶缺乏症

Holocarboxylase Synthetase Deficiency

精品文摘

45

同型半胱氨酸血症

Homocysteinemia

纯合子家族性高胆固醇血

46

症

Homozygous Hypercholesterolemia

47

亨廷顿舞蹈病

Huntington Disease

48

HHH

综合征

Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia- Homocitrullinuria Syndrome

49

高苯丙氨酸血症

Hyperphenylalaninemia

50

低碱性磷酸酶血症

Hypophosphatasia

51

低磷性佝偻病

Hypophosphatemic Rickets

52

特发性心肌病

Idiopathic Cardiomyopathy

特发性低促性腺激素性性

53

腺功能减退症

Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

54

特发性肺动脉高压

Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension

55

特发性肺纤维化

Idiopathic Pulmonary Fibrosis

56

IgG4

相关性疾病

IgG4 related Disease

57

先天性胆汁酸合成障碍

Inborn Errors of Bile Acid Synthesis

58

异戊酸血症

Isovaleric Acidemia

59

卡尔曼综合征

Kallmann Syndrome

60

朗格汉斯组织细胞增生症

Langerhans Cell Histiocytosis

61

莱伦氏综合征

Laron Syndrome

62

Leber

遗传性视神经病变

Leber Hereditary Optic Neuropathy

长链

3-

羟酰基辅酶

A

脱氢

63

酶缺乏症

Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

64

淋巴管肌瘤病

Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

65

赖氨酸尿蛋白不耐受症

Lysinuric Protein Intolerance

66

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

Lysosomal Acid Lipase Deficiency

67

枫糖尿症

Maple Syrup Urine Disease

68

马凡综合征

Marfan Syndrome

精品文摘