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第十一章
单基因遗传病
一、教学大纲要求
1
．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念；
2
．掌握主要的分子病的分子机制；
3
．掌握先天性代谢缺陷病的特征；
4
．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制；
5
．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状；<
/p>
二、习题
（一）
A
型
选择题
1.
α
珠蛋白位于
号染色体上。
A
.
6
B
.
11
C
.
14
D
.
16
E
.
22
2
.
β
珠蛋白位于
号染色体上
A
.
6
B
.
11
C
.
14
D
.
16
E
.
22
3
.
不能表达珠蛋白的基因是
A
.
α
B
.
β
C
.
δ
D
.
γ
E
.
ψ
β
4
.
镰状细胞贫血的突变方式是
A
.
GAG
→
GGG
B
.
GAG
→
GCG
C
.
GAG
→
GTG
D
.
GA
G
→
GA
T
E
.
GAG
→
TAG
5
.<
/p>
血红蛋白
Bart’s
胎儿水肿征的基因
型为
A
．
–
–
/
–
–
B
．
–
–
/
α
–
C
．
–
–
/
α
α
或
–
α
/
–
α
D
< br>．
–
α
/
α
α
E
．
α
α
/
α
α
病的基因型为
A
．
–
–
/
–
–
B
．
–
–
/
α
–
C
．
–
–
/
α
α
或
–
α
/
–
α
D
< br>．
–
α
/
α
α
E
．
α
α
/
α
α
7
.
标准型
α
地中海贫血的基因型是
A
．
–
–
/
–
–
B
．
–
–
/
α
–
C
．
–
–
/
α
α
或
–
α
/
–
α
D
< br>．
–
α
/
α
α
E
．
α
α
/
α
α
8
．静止型
α
地中海贫血的基因型是
A
．
–
–
/
–
–
B
．
–
–
/
α
–
C
．
–
–
/
α
α
或
–
α
/
–
α
D
< br>．
–
α
/
α
α
E
．
α
α
/
α
α
9
．引起镰状细胞贫血的
β
珠蛋白基因突变的方式是
A
．移码突变
B
．错义突变
C
．无义突变
D
．终止密码突变
E
．同义突变
10
．
Hb Lepore
δ
β
基因的形成的机制是
A
．碱基替换
B
．移码突变
C
．重排
D
．缺失
E
．错配引起不等交换
11
．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为
A
．镰状细胞贫血
B
．
Hb Lepore
C
．血友病
A
D
．家族性高胆固醇血症
E
．
β
地中海贫血
12
．属于受体病的分子病为
A
．镰状细胞贫血
B
．
Hb Lepore
C
．血友病
A
D
．家族性高胆固醇血症
E
．
β
地中海贫血
13
．属于凝血障碍的分子病为
A
．镰状细胞贫血
B
．
Hb Lepore
C
．血友病
A
D
．家族性高胆固醇血症
E
．
β
地中海贫血
14
．由于基因融合引起的分子病为
A
．镰状细胞贫血
B
．
Hb Lepore
C
．血友病
A
D
．家族性高胆固醇血症
E
．
β
地中海贫血
1
5
．血友病
A
缺乏的凝血因子是
A
．Ⅷ
B
．Ⅸ
C
．Ⅺ
D
．
VWF
E
．Ⅹ
16
．血友病
B
缺乏的凝血因子是
A
．Ⅷ
B
．Ⅸ
C
．Ⅺ
D
．
VWF
E
．Ⅹ
17
．血友病
C
缺乏的凝血因子是
A
．Ⅷ
B
．Ⅸ
C
．Ⅺ
D
．
VWF
E
．Ⅹ
18
．血管性假血友病缺乏的
凝血因子是
A
．Ⅷ
B
．Ⅸ
C
．Ⅺ
D
．
VWF
E
．Ⅹ
19
．属于转运蛋白缺陷的分子病是
A
．镰状细胞贫血
B
．
Hb Lepore
C
．血友病
A
D
．家族性高胆固醇血症
E
．囊性纤维性变
20
．属于结构蛋白缺陷的分子病是
A
．镰状细胞贫血
B
．
Hb Lepore
C
．血友病
A
D
．家族性高胆固醇血症
E
．
β
地中海贫血
2
1
．缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是
A
．白化病
B
．半乳糖血症
C
．粘多糖沉积病
D
．苯丙酮尿症
E
．着色性干皮病
< br>22
．由于
DNA
修复系统缺陷
而引起的疾病是
A
．白化病
B
．半乳糖血症
C
．粘多糖沉积病
D
．苯丙酮尿症
E
．着色性干皮病
< br>23
．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是
A
．白化病
B
．半乳糖血症
C
．粘多糖沉积病
D
．苯丙酮尿症
E
．着色性干皮病
< br>24
．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是
A
．白化病
B
．半乳糖血症
C
．粘多糖沉积病
D
．苯丙酮尿症
E
．着色性干皮病
< br>25
．由于半乳糖
-1-
磷酸尿
苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是
A
．白化病
B
．半乳糖血症
C
．粘多糖沉积病
D
．苯丙酮尿症
E
．着色性干皮病
26
．与苯丙酮尿症不符的临床特征是
A
．患者尿液有大量的苯丙氨酸
B
．患者尿液有大量的苯丙酮酸
C
．患者尿液和汗液有特殊臭味
D
．患者智力低下
E
．患者的毛发和肤色较浅
27
．白化病发病机制是缺乏
A
．苯丙氨酸羟化酶
B
．酪氨酸酶
C
．溶酶体酶