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第三章
基因的概念和结构
断裂基因：
真核生物的基因大都由编码序列和非编码序列相间排列而成，
称为断<
/p>
裂基因。
剪
接体
(spliceosome)
：
由
蛋白质
和
核
内小
RNA
(small nuclear RNA
，
snRNA)
构
成的核
糖核蛋白颗粒，大小相当于一个核糖体亚基。
可动基因（
mobile
gene
）或转座元件（
transposable elem
ent
）：生物中能转
移位置的
DNA
序列
突变
子（
Muton
）：指性状突变时，产生突变的最小单位。一个
突变子可以小到
只是一个核糖核酸对。
重组子（
recon
）：指在发生性状重组时，可交换的最小单位。一个
交换子
只包
含一个核糖核酸对。
单倍型或单元型
(haplotype)
操纵子：由操纵基因及若干结构基因所构成的一个功能单位。
乳糖操纵子模型及其调控机制、负控制、正控制、诱导型、阻遏型
可变剪接：剪接的方式不止一种，有的外显子被置换、添
加或缺失，产生不同的
基因产物。
重叠基因（
overlaping gene
< br>）：两个基因共有一段重叠的核苷酸序列。这种基
因主要存在于病毒基因中，在高
等生物和人中也有发现。
插入序列
(insertion
sequence,
IS)
：是最简
单的转座元件，仅含有转座酶基因
的简单转移序列
反转录转座子（
retrotran
sposon
）：通过
RNA
为中介，
反转录成
DNA
后进行转
座的可动元件
。这种转座过程称为反转座作用，出现在真核生物中。
.LINE
（长散在重复序列，
long
interspersed
nulear
element
）：
是一类自主
转座的反转录转座子，其复制依赖于
RNA
聚合酶
II
的转录物，序列较长，散在
地分布在哺乳动物基因组中。
SINE (
短散在重复序列，
short interspersed nulear
element)
：
是一类<
/p>
非自主转座的反转录转座子，
序列较短，
其复制依赖于
RNA
聚合酶
III
的转录物
转座方式
转座子（
transposon,
T
n
）：既含有转座所必需的转座酶等基因，又含有与转座
无关的
非必需基因如抗药性基因的转座因子。
在真核细胞中绝大多数内含子的起始和终止序列：
GT AG
前病毒
DNA
（
proviral
DNA
）：<
/p>
存在于宿主
染色体
内的，潜在的
病毒
染色体组。可以从
一代宿主细胞转移到另一
代细胞中而不使
宿主
破裂。
朊粒：
蛋白质侵染因子、毒朊或感染
性蛋白质
类病毒
< br>:
类病毒没有蛋白质外壳，为共价闭合的单链
RNA
分子，呈棒状结构，这和
朊病毒
相反
质粒（
plas
mid
）：微生物细胞中染色体外能独立复制的环状
DNA
分子。
附加体
（
episome
）：既能整合进细菌的染色体，也能以游离状
态存在质粒。
松弛型质粒：
它们可独立于宿主染色体的复制而自行增殖，
一个宿主细胞中平均
有
10
—
200<
/p>
份拷贝。
严
紧型质粒：
它们随宿主染色体同步复制，
所以每个宿主细胞中只
有一份或很少
几份拷贝。
雄性不育：植物花粉败育
母性影响：
子代的表型受母亲基因型控制，
而不
是受本身基因型控制，
即母亲基
因型决定了子代的表型，为持久
母亲影响。
母系遗传（
maternal
inheritance
）
:
在真核生物中，雄性配子的细胞质极少，合
子的细胞质基本上都来自
雌配子，
染色体外基因也都是来自雌配子。
因此，
非孟
德尔式遗传又称为母系遗传。
又称核外遗传、细胞质遗传
癌基因（
oncogene
）：癌基因是具有
正常的生理功能，只是在一定条件下才会引
起细胞癌变的一类基因。
抑癌基因或肿瘤抑制基因（
tumor suppressor
gene
）又称抗癌基因（
anti
－
oncogene
）：抑制细胞癌基因活性的一类基因。
其功能是抑制细胞周期，阻止
细胞数目增多
以及促使细胞死亡。
常见的具致癌作用的病毒：腺病毒；疱疹病毒；乙肝病毒；乳多空病毒
.
表现度
（
expressivity
）：基因控制的性状在个体间表现
的变化程度。
外显率
（
penetrance
）
：
某一基因型的一群个体中表现出该基因控制的性状的个
体的百
分比。
不完全显性：
杂合体的表型介于两个纯合体亲代性状之间，
两个基因均对表型产
生程度不同的影响。
共显性（
codominance
，并显性）：
纯合亲本的性状在杂合体子代中均表现出来
的现象（
等位基因的两个成员在杂合体中都显示出来）。
表型模写（
Phenocopy
）：环境改变所引起的表型改变与由某基因引起的表型很
相似。
互补基因（
complement):
不同对的两个基因相互作用，出现了
新的性状，这两
个互作的基因叫做互补基因。
上位作用（
epistasis
）：两对基因同时控制一个单位性状的发育，其中一对基
因对另一对
基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位作用
显性上位作用：起遮盖作用的基因是显性基因。
隐性上位作用：起遮盖作用的基因是隐性基因。
叠加作用（
duplicate <
/p>
effect
）：多对基因同时控制一个单位性状的发育时，各<
/p>
个显性基因的作用相同，
无论显性基因数量多少，
表型相同，
而隐性纯合体则显
示出另一种表型。
第
04
章基
因和染色体
复制子
(replico
n)
：
发生复制的单个
DNA
单元。
每个复制子在每次细胞分裂期间
只发动一
次复制事件。
复制起点
(origin of
replication)
：复制子中控制复制启动的元件。
复制终点
(terminus)
复制子中使复制终止的元件。
端粒染
色体末端由富含
G
的短的串联重复序列组成的像“帽子”似的结
构。
突变
:
遗传物质的改变
突变的三个最基本
的规律
:
①稀有性②随机性③可逆性
畸变
:
染色体数目和结构（大范围）的
改变。
基因突变或点突变
:
基因的一种等位形式变成另一种等位形（
DNA
小范围的变一
般在显微镜下看不到，但通常在表型上有所表现。
自发突变
:
在自然情况下产生的突变。
诱发突变
:
人为地通过物理的或化学的方法诱发产生的突变。
诱变剂
(mutagen):
所有能诱发基因突变的因子。
点突变（碱基置换）
转换
(transition)
：一种嘌呤置换了另一种嘌呤或一种
嘧啶置换另一种嘧啶。
颠换
(tra
nsversion)
：即嘌呤和嘧啶之间的互。转换比颠换更为常见。
同义突变
(same-sense
mutation)
或中性突变
(neutral mutat
ion)
：突变没有改
变最后产生的蛋白质的结构和功能（即使
改变了所编码的个别氨基酸）。
错义突变
(missense mutation)
：突变改变了最后产生的蛋白质的结构和功能，
成为另一种蛋白质。
这种点突变大多数发生在密码子的第一位或第二位核苷酸。
无义突变
(nonsense mutation)
：一个编码氨基酸的密码子，变成了一个终止密
码子。
移码突变
(frameshift mutation)
：基因的编码序列中增加或缺失几个核苷酸，
使下游阅读框发生
改变。
整码突变
(inframe
mutation)
：当插入或缺失的核苷酸数目是
3
的整倍数时，其
结果是密码子的插入或缺失，不
引起下游阅读框的改变。
突变热点
(
hotspot)
：容易发生突变的位点。
< br>光修复：
可见光
（有效波长为
4
00nm
左右）
激活了光复活酶
(Ph
otoreactivating
Enzyme)
，它能分解
紫外线照射而形成的嘧啶二聚体。
暗修复
:
是指照射过紫外线的细胞的
DNA
，不需要可见光的反应而修复，使细胞
的增殖能力恢复的过程。
同源重组的异源或杂种模型（
hetroduplex
or
hybrid
DNA
model)
，即
Holliday
模型
基因转换
(gene conversion)
：减数分裂生成的
4
个子细胞中，
3
个子细胞得到
了一个亲本的等位基因，
< br>1
个子细胞得到另一个亲本的等位基因，这种亲本之间
等
位基因被调换的过程称为基因转换。
【基因转换是由重组和
DN
A
修复过程所造
成。
】
动态突变（
dynamic mutation
）：基因的编码序列或其两侧某种三核苷酸密码
子拷贝数目的增加。它可引起
生物表型的改变，导致疾病的产生。
遗传早现
(anticipation)
：重复拷贝数越多，
病情越严重，发病年龄越小。
表观遗传变异
(epigenetic
variation)
：
指可以通过
有丝分裂或减数分裂而传
递的基因功能的变化，这种变化不涉及基因的
< br>DNA
序列的改变。
基因组印记（
genomic imprinting
）：某些基因在世代传递过程中，由于
DNA
的
甲基化等作用，
基因功能受亲本的基因组的影响，
表现出不同的
表型效应。
就
好像被打上了父母的印记一样。
< br>
RNA
编辑（
RNA edit
）：由于
mRNA
分子中核苷酸的缺失、插入
或置换，使翻译
生成的蛋白质的氨基酸组成不同于基因序列中的编码信息。
RNA
干扰（
RNA
interference, RNAi
）的原理：长双链
R
NA
（
>200bp
）进入细胞
后对与其有同源序列的
mRNA
的表达的阻断
作用。
微
RNA(miRNA
或
microRNA)
：长度为
21
～
28
核苷酸的单链非编码
RNA
，
能同靶
RNA 3
’－非翻泽区<
/p>
(3
’－
UTR)
互补结合，从而阻遏或下调基因表达产生蛋白质
的活性。
<
/p>
它的前体是
70
～
90
核苷酸的发夹结构
RNA
。
缺失：染色体丧失了片断。
重复：染色体增加了片断。
倒位：染
色体片断
180
度颠倒，造成染色体内重新排列。
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