-
第一章名词解释
1.
基因
(
gene
)
< br>
是贮存遗传信息的核酸
(<
/p>
DNA
或
RNA
)
片段,
包括编码
RNA
和蛋白质
的结构基因以及转录调控序列两部分。
2.
结构基因(
structural gene
< br>)
指基因中编码
RNA
和蛋白质
的核苷酸序列。它们在
原核生物中连续排列,在真核生物中则间断排列。
3.
断裂基因(
split gene
真核生物的结构基因中,编码区与非编码区间隔排列。
4.
外显子(
exon
)
指在真核生物的断裂基因及其成熟
RNA
中都存在的核酸序列。
5.
内含子(
intron
)
指在真核生物的断
裂基因及其初级转录产物中出现,但在成熟
RNA
中被剪接除去
的核酸序列。
6.
多顺反子
RNA
(
poly
cistronic/multicistronic
RNA
)
一个
RNA
分子上包含几个
结构基因的转录产物。原核生物的绝大
多数基因和真核生物的个别基因可转录生成
多顺反子
RNA
p>
。
7.
p>
单顺反子
RNA
(
monocistronic
RNA
)
一
个
RNA
分子上只包含一个结构基因的转录
产物。真核生物的绝大多数基因和原核生物的个别基因可转录生成单顺反子
RNA<
/p>
。
8.
核
不均一
RNA
(
heterogene
ous
nuclear
RNA,
hnRNA
)
是真核生物细胞核内的转录
初始产物,含有外显子和内含子转录的序列,分子量大小不均一,经一系列转录后
加工
变为成熟
mRNA
。
9.
开放阅读框(
open
reading frame, ORF
)
mRNA
分子上从起始密码子到终止密码子
之间的核苷酸(碱基)序列,编码一个特
定的多肽链。
10.
密码子(
codon
)
mRNA
分子的开放读框内从
5'
到
3'
方向每
3
个相邻的核苷酸
(碱基)
为一组,
编码多肽链中的
20
种氨基酸残基,<
/p>
或者代表翻译起始以及翻译终
止信息。
11.
反密码子(
anticodo
n
)
指
tRNA
分子反密码环中间
3
个相邻的核苷酸(碱基),
它们与
mRNA
上的三联体密码子互补配对,
确保蛋白质合成时氨基酸按照密码子对号
入座。
13.
启动子
(
promoter
)
指结构基因的转录起始位点附近
的一段
DNA
序列,
它结合
RNA
聚合酶(真核生物还需要结合其他蛋白质因子)后能够开放基因转录
。
14.
增强子
< br>(
enhancer
)
指真核生物的一段
DNA
序列,
不具有方向性,
距离结构基因
可远可近(甚至可以位于内含子)。它与某些蛋白质因子结合后,通常能够增强启
动子的转录活性,有时也可以抑制转录。
15.
核酶
(
ribozyme
)
指具有催化活性的
RNA
,
其作用底物是
RNA
,
主要参与
RNA
的
加工成熟。
16.
核内小分
子
RNA
(
small
nuclear RNA, snRNA
)
真核细胞核内富含尿
嘧啶的小分
子
RNA
,
共有
U1~U10
十种。
常与
蛋白质结合形成小分子细胞核内核蛋白颗粒
(
snRNP
)
,
参与
mRNA<
/p>
的剪接加工。
17.
信号识别颗粒(
signal recognition
particle, SRP
)
是细
胞质内的一种小分
子
RNA
(
7SL
RNA
)和蛋白质组成的复合体,能够
识别并结合信号肽,参与分泌性蛋
白的加工。
18.
上游启动子元件
(
upstream
promoter
element
)
< br>真核生物启动子上游的一些
DNA
序列,包括
CAAT
盒、
CACA
盒
、
GC
盒等,它们构成启动子的一部分,通过与转录因
子结合提高转录效率。
19.
同义突变(
same sense
mutation
)
遗传密码具有简
并性,故某些基因突变不改
变编码的氨基酸序列,称为同义突变。
20.
错义突变
(
missense
mutation
)
基因突变使某一密码子编码的氨基酸发生改变,
多肽链中的氨基酸序列相应改变
。
21.
无义突变(
nonsense
mutation
)
基因突变使原来
编码某种氨基酸的密码子变为
终止密码子,导致多肽链合成提前终止。
< br>
22.
移码突变(
frame-shifting
mutation
)
基因的缺失突变
或插入突变引起三联体
密码阅读的方式发生改变,编码出具有不同一级结构的多肽链。<
/p>
23.
转换
(
transition
)
指嘌呤取
代嘌呤、
嘧啶取代嘧啶的点突变,
有
4
种转换形式。
24.
颠换
(
transversion
指嘌呤取代嘧啶、
嘧啶取代嘌呤的点突变,
有
8
种颠换形式。
第二章名词解释
1
.
基因组(
genome
)<
/p>
细胞或生物体中,一套完整单倍体的遗传物质的总和。如真
核细胞
基因组包含细胞核染色体
DNA
及线粒体
DNA
,原核细胞基因组包括染色体
DNA
< br>和质粒
DNA
。
2
.
质粒
(
plasmid
)
< br>
细菌细胞内的、染色体外的
DNA
分子,是共价闭合的环状
DNA
分子,能够独立于细胞的染色质
DNA
而进行复制。
5
.
断裂基因
(
split
gene
)
真核生物的结构基因中,编码区与非编码区间隔排
列。
6
.
假基因(
pseudogene<
/p>
)
与有功能的基因同源,但不能
产生有功
能的基因产
..
物的基因。
9
.
卫星
DNA
p>
(
satellite
DNA
)
是
基因组中的一种高度重复序列,其重复单位一
般由
2~10
bp
组成,成串排列,具有调节基因的复制和转录等功能。
10.
单拷贝序列(
single
copy sequence
)
在整个基因组只出现一次或很少
的几次,绝大多数真核生物蛋白质的编码基因为单拷贝序列。
第三章名词解释
< br>核酶
:具有酶促活性的
RNA
称
为核酶
复制
:是指遗传物质的传代,以母链
DNA
为模板合成子链
DNA
的过程。
半保留复制
:
DNA
< br>生物合成时,母链
DNA
解开为两股单链,各自作为模板
按
碱基配对规律,合成与模板互补的子链。子代细胞的
DNA<
/p>
,一股单链从亲代完
整地接受过来,
另一
股单链则完全从新合成。
两个子细胞的
DNA
< br>都和亲代
DNA
碱基序列一致。这种复制方式称为半保留
复制。
双向复制
< br>:
原核生物复制时,
DNA
从起
始点向两个方向解链,
形成两个延伸方
向相反的复制叉,称为双
向复制。
引发体
< br>:是在
DNA
复制起始阶段形成的,含有解螺旋酶、
p>
DnaC
蛋白、引物酶
和
< br>DNA
复制起始区域的复合结构。
复制子
:独立完成复制的功能单位,
是从复制起点到复制终点之间的片段。
冈崎片段
:
DNA
复制时,随从链
复制中形成的不连续片段。
复制叉
:
DNA
双链解开分成两段,各自作为模板,子链沿模板延长所
形成的
Y
字型结构称为复制叉。
半不连续复制
:领头链连续复制而随
从链不连续复制称为半不连续复制。
逆转录
:以
RNA
为模板在逆转录酶
的催化下合成
DNA
的过程。
端粒:指真核生物染色体线性
DNA
分子末端的结构,形态上使染色体末端膨大
成粒状。
转录起始复合物
:原
核生物
RNA
聚合酶全酶、转录出的
p
ppGpN-
产物与模
板
DNA
结合形成的复合物。
边界序列
:
真核生物内含子都以
G
U
为
5’
端起始,
AG
为
3’
端。
< br>5’
-
GU…AG
-
OH3’
称为边界序列,也称剪接接口。
剪接
:将
R
NA
分子中的内含子除掉,使外显子连接在一起的加工过程。
启动子
:
是
RNA
聚合酶结合的、
在转录起始点上
游的
DNA
序列。
如不受阻遏,
RNA
聚合酶与之结合后即可启动转录。
中心法则
:遗传信息从
DNA
向
RNA
再向蛋白质
传递的规律。
转录空泡
:即转录复合物,由
RNA
聚合酶的核酶以及其模
板
DNA
、转录出的
产物构成。
沉默子
:真核顺
式作用元件中的负性调节元件,当其结合特异蛋白因子时,对
转录起阻遏作用。
断裂基因
:真核生
物的结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又
连续镶嵌,
< br>去除非编码区再连接后,
可翻译出连续氨基酸组成的完整蛋白质。
这
些基因称为断裂基因。
第四章
名词解释
1.
碱基类似物(
base
analogue
)
是一类与正常
碱基结构类似的化合物,在
DNA
复制时可取代正常碱基掺入并
与互补链上碱基配对,从而引起碱基对的置换。
2.
自由基
(
free
radical
)
指能够独立存在,核外带有未配对电子的原子或分
子。
3.
重组修复(
recombination
repairing
)
指依靠重组酶系将另一段未受损伤
的
DNA
移到损伤部位,提供正确的模板,进行修复的过程。
4.
胸腺嘧啶二聚体(
thymine
dimer
TT
)
< br>在紫外线照射下,相邻的两个
DNA
分子上的胸腺嘧啶之
间共价结合而成的。
5.
DNA
交联
(
DNA cross-
linking
)
DNA
双螺旋上的碱基之间或与蛋白质分子
之间共价结合。
6.
着色性干皮病(
xeroderma
pigmentosum
)
DNA
损伤
修复缺陷而造成的一种
遗传性疾病,患者有较高的皮肤癌发病倾向。对该病研究,发现了
一些与切除损
伤部位有关的蛋白质,称为
XP
< br>蛋白。
7.
p>
光复活酶(
photolyase
)
可被紫外线激活而结合到嘧啶二聚体部位使之解聚
的酶。
8.
错配修复(
mismatch
rep
airing
)
是碱基切除修复的一种特殊形式,可纠正
复制和重组中的碱基配对错误及因碱基损伤所致的碱基配对错误、碱基插入、缺
失等损伤。
9.
活性氧(
active oxygen
species
)
较
O
2
的化学性质更为活泼的
O
2
的代谢
产
物或由其衍生的含氧物质,包括
.
O
2
-
、<
/p>
.
OH
、
H
p>
2
O
2
等
10.
移码突变(
frame-shifting
mutation
)
在编码序列中,
单个碱基、数个
碱基及片段的缺失
/
插
入可以使突变位点之后的三联体密码阅读框发生改变,不能
编码原来的蛋白质。
11.
颠换与转换(
transversion and
transition
)
DNA
p>
链中一种嘌呤被另一
种嘌呤取代,或嘧啶被另一种嘧啶所取代,称为
转换。嘌呤被嘧啶取代或反之,
称为颠换。
第五章名词解释
1.
基因表达
(
gene
expression
)
指基因转录及翻译的过程,基
因表达的最终
产物是蛋白质或者
rRNA
、
tRNA
等。
管家基因是组成性表
达,
而可调节基因的表达具
有时空特异性。
2.
不对称转录(
asymmetric
transcription
)
对于
一个基因而言,转录的
模板链仅仅是
DNA
双螺旋中的一条单链。对于多个基因而言,模板链可以位于
DNA
< br>分子的不同单链上,由于模板始终是沿
3'
至
5'
方向,故
DNA
两股链上的
基因转录方向相反。
3.
翻译(
translation
)
由
tRNA
运输氨基酸、在核糖体上根据
< br>mRNA
的三联体
密码顺序合成多肽链的过程。此过程耗
能,并且需要多种蛋白质因子参与。
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