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新生儿听力筛查未通过的结果分析和解决
措施（不用太担心）
新生儿听力筛查未通过，
可以说，
父母都会心急如焚。问医生，医生只会按照
流程说，该怎么办怎么办，不会跟你说许多专
业知识。
问别人，别人通常也只会安慰性的说，大多数都没事
的
，会好的。可是，毕竟没有专业知识甚至连普通的
知识都没有，正因为心里没有个底，连
一根救命稻草
都抓不住，所以才愈发的心里恐慌。不知道多少父母
为此提心吊胆过，担惊受怕过。有的父母整日泪流满
面，有的甚至连死的心都有了，那
一刻心情只有当事
人自己才最明白。我曾经也是其中的一员，我家宝宝
< br>三个月时三次听力筛查均未通过。同是天涯沦落人，
共同悲伤痛苦过，那种焦虑急
迫，无以言表。当时几
乎翻遍了整个网络，竟然连一份像样的材料都找不到，
无以依凭，真是急迫又无奈。回想当初，多少的煎熬，
时至今日，我把有关
的事项逐一说明，能为大家打个
底气，增个希望，愿大家能作以参考。
< br>一、第一次筛
查未通过（出生第三天）
宝宝出生的第一天
晚上，我
放置躺椅（那种椅子可以放下来做床）的时候，不小
心
撞出一声巨响，隔壁邻床的宝宝都被吓哭了，她也
是同一天出生的，可是我家的宝宝连一
点反应都没有，
我心里惊疑，莫非耳朵听不见，这么大的声音，就在
他边上，他都没反应，而邻床的都有强烈的反应。但
是我想，也许小孩反应迟缓，刚
好又睡的香喷喷的，
所以没反应的。到了出生第三天，进行第一次听力筛
查的时候，我在边上很担心的看着仪器变动。除了右
耳一刹那间的出现三个格子
外，两耳几乎连一个格子
都没有，仪器几乎没反应。医生说四个格子才过关；
宝宝右耳可能要比左耳好；大部分宝宝第一次听力筛
查都能通过，未通过的
少，我翻看了一下医生的记录
本，的确，未通过的少；医生又说像这样几乎连一个
格子都没有的很少，人家宝宝未通过的也都能出现三
个格子。医生说不
要急，大多数在出生
42
天第二次
筛查
会通过的。当然这些话都是我问医生，医生才说
的。当时我犹如五雷轰顶，大脑一片茫然
。怎么会连
一个格子也没有呢？如果是耳聋，还有可能是重度耳
聋，连助听器都不行。当时事情多，因为忙碌，减轻
了一点忧虑，而且心里还存有希望，
毕竟希望并没有
完全破灭，我在心里说，
42
< br>天后再说吧。心里没底，
翻看了很多资料，相信大家此刻也会在网上寻找相关
信息，但是网上的信息乱七八糟，甚至相互违背。比
如有的说常染色
体显性遗传，有的又说说是隐性遗传，
各种说法，而且还各种自信。我看了多种专业相关
知
识，总结如下：其实只要一个因素发生变化，都有可
能导致听
力损伤。而且这种因素是无限多个的，到现
在都不能完全摸清。网上各种说法，之所以还
各种自
信，其实
并不是他们故意说错
的，反而他们认为是对的，这完
全受制于他们自身的知识水平。就像一个小学生只知
道地球是圆的，到了初中生就知道地球是球体，高中
生就明白地球并
不是球体而是椭球体，到了大学就明
白地球其实也不是椭球体，而是不规则的椭球体，到
了研究生，就要求更高了，地球的形状需要用数据来
说明了。同
样，高中生物课本只会说先天性聋哑遗传
基因只和两条染色体有关，甚至只会说和隐性遗
传有
关（因为主要和隐性遗传有关）
，不会说其他的，更
不会说什么杂合子、等位基因等知识了。导致听力损
伤的因素有无限个
，有不少还没有弄清楚，甚至还没
有发现研究的案例，属于
“<
/p>
未知
”
领域，即使在
“
已知
”
里面也有
“
未知
”
。一个医学泰斗，并
不是他精通所有，
而是他懂得比一般人多而已，
“
未知
”
仍然在等着他。
这就
说明了，为什么大家在网上查阅资料，越查越乱
越没底。下面就具体谈谈致病原因。聋哑
症就是听觉
与语言障碍兼有的病症。凡出生后或处于幼儿时期便
有严重耳聋，不能听到说话的声音，以致无法学说话，
或者初步学会说话，又因耳聋重新
丧失说话能力者，
都叫聋哑症。聋哑人不会说话，并不是语言系统的中
< br>枢部分或末梢部分有什么病变，而是由于听力障碍使
之失去模仿学习的可能；丧失
听到和辨别语言的能力；
也就无法自我校正。聋是因，哑则是结果。我国的俗
语
“
十聋九哑
”
，揭示了
“
哑
”
的实质是
“
聋
”
。引起聋哑
症的原因主要可以分为先天性和后天性两种。
（一）
先天性聋哑
是指出生以后即已有的听力障碍
，即在胚
胎期就已经形成的。先天性聋哑又有两种情况：
1
、
先天性遗传聋哑
儿童在母体胚胎期听觉器
官发育不全
或没有发育。这常同时伴有头面部或其它部位的发育
畸形，与遗传有关。患儿出生后常被发现有耳部畸形，
如小耳、耳廓缺失、外耳道闭锁。
（当时我家宝宝两
个耳垂很大，真的很担心，但是想想，应该不
是畸形，
但是心里仍然有所顾虑，就怕耳朵里面出了问题，耳
垂
大只是外部表现）
。下面重点说一下先天性遗传耳
聋。先天性遗
传耳聋可以简单地理解为由父母遗传而
来的耳聋。既然如此，为什么有些先天性聋的父母
所
生的孩子并无听力障碍，而有些听力正常的父母却生
下了耳聋
的孩子？有的家族中可以有几个先天性聋的
孩子，而有的家族中只有一个聋人呢？这种现
象除了
有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外，还有
一个
重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂，只
从一个家庭或一个家族分析往往不能看出
其遗传规律。
人类遗传的物质基础是染色体，它存在于细胞核内，
共有
23
对，其中
22
对称常染色体，
1
对与性别有关，
< br>称性染色体。这些染色体，一半来自父亲，一半
来自母
亲。也就是说，父母在向子女传递遗传信息时，
首先把自己的染色体分成相等的两组，然
后再两两随
机组合传给下一代，这样，父母的一些特征就传给了
子女。当然，这些特征有些是对下一代有利的，也有
些是对下一代有害的。耳聋这种特征
就是对子女有害
的。遗传规律有以下几种，需要自行判断自己属于哪
一种，只要理解了以下规律，根据自己的实际情况就
能够判断出。
< br>（
1
）常染色体显性遗传
在两组
染色体中，
只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。
1.
若父
母一方患病，其患病方为杂合子
（由两个基因型不同
的配子结合而成的合子，杂合体的同源染色体，在
其对应的一对或几对基因座位上，存在着不同的等
位基因）
< br>，子女有
1/2
的机率获病；患病方为纯合子
（由两个基因型相同的配子所结合而成的合子，纯
合体的同源染色体，在其
对应的一对或几对基因座
位上，存在着完全相同的等位基因）
，
子女百分百获
病；若父母均为聋哑人，且均为杂合子，则子女有
3/4
机率患病，
1/4
为正常人。通
俗的说：父母双方
有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性
< br>为
1/2
；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能<
/p>
性为
3/4
。
2.
耳聋子女的下一代仍可能是聋人。但若
子女未获病，则子女的后代也不会再获病，因此时其
子女体内，已无获病基因。
（
2
）常染色体隐性遗传
< br>如
果只有一组染色体有问题，并不出现耳聋，而成为携
带
者。本病的一对致病基因中，一个是父方传给的，
另一个是母方传给的。
1.
假设父母表型均正常，但
都带有聋哑致
病基因且都传给了下一代，就会生一个
聋哑儿，机率为
1/4<
/p>
；但若只有一方将聋哑基因传给
了下一代，则后代将成为聋哑基因
携带者并不致病，
机率为
1/2
；若都
未将致病基因传下，则后代无致病
基因为健康人，机率也为
1/
4
。如果一方是聋人，另
一方为正常人，则其子女均不出现耳聋
，但均是携带
者。若父母一方为聋哑基因携带者，则子女也均不患
病，只是其中有
1/2
机率可能成为聋哑基因携带者，
另
1/2
机率成为无聋哑基因的正常者。若父
母均为先
天遗传性聋哑，且系等位基因，则所生的孩子均聋哑，
不分男女性别。这种情况是不允许生育的。
2.
耳聋的
子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但
均是携带者。不聋的
子女的下一代是否会出现耳聋，
则要看他（她）本人是否为携带者，同时还要看他
（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一
代，也可能会有聋
儿产生。
3.
这种耳聋没有性别
差异。
4.<
/p>
实际情况中子女患病的较之理论值更少。因为属于
常染色体隐性遗
传的又有Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型估计有
35
个基因座，Ⅱ型有
6
个基因座位。比如：因为聋
哑患者由于难觅
对象经常与聋哑人结婚，如果大部分
为常染色体隐性遗传来估计，他们的子女应全部为聋
哑患者，但实际调查结果约
70
％子女
不发病，这是
由于大多数父母携带者的是非等位隐性基因，即父母
的聋哑基因不在同一个基因座位所致，因而出现双重
杂合子而不发病的现象。由此可见
，先天性聋哑具有
高度的遗传异质性。
（
3
）伴性遗传
前面曾提到过，在
人的
23
对染色体中，有一对决定性别的染色体称为
性染色体，如果致聋因素位于这一对染色体上，当然
也会向下传递，这种遗传性
聋称伴性遗传性聋，也叫
性染色体连锁，还可以叫
X
连锁，是指位于性染色体
（特指
x
性染色体）上的基因所控制的某些性状伴随
性别而遗传的现象。这种耳聋的特点
是，在一个家族
中，耳聋的发生有明显的性别差异。通常都是女性遗
传不发病（除非为纯合子）
，男性发病。女性纯合子
更为罕
见，而且其子必然获病。
（
4
）多基因
遗传
至于
多基因遗传是不能简单的分析的。许多相对常见的先<
/p>
天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律（孟
德尔遗传）<
/p>
，它们更接近于多基因遗传。多基因遗传
是受多对非等位基因控制
的遗传性状。多基因遗传性
聋与环境因素造成的聋不易区分。链霉素中毒性聋具
有明显的家族易感性。有人认为，这种家族易感性就
属于多基因遗传。还
有许多特殊基因正被发现。通常
来说，只要双方均为正常人，后代一般来说也应该为
正常者。
（
5
）染
色体异常
染色体异常遗传病（简称
“
染
色体病
”
）
，指染色体的数目异常和形
态结构畸变，
可以发于每一条染色体上。染色体异常遗传病在自发
性流产、死胎、早夭中占
50%
以上，新生儿中发病率
约点
1%
，是性发育异常及男女不孕症、不育
症的重
要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要
原因
之一。不过在出生前，
90%
以上已有自然流产或
死产。染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育
障碍，在临床上易于发现
。比如先天愚型就是最主要
的染色体疾病。另外，这种耳聋可以通过化验检查发
现。以上五种情况，前三种占遗传性聋的绝大部分。
常染色体显性遗传、
常染色体隐性遗传和
X
连锁遗传
性感音
神经性聋，文献报告这三种类型分别占遗传性
聋的
10%
—
24%
，
66%<
/p>
—
90%
，
1%
—
10%
。在整个遗传